ESTUDIOS CLÍNICOS

ESTUDIOS CLÍNICOS

232SM203 – DEVOTE (terminado)
Estudio clínico fase 2/3 que evalúa la seguridad, tolerabilidad y eficacia de un régimen de dosis más altas de Nusinersen administrado por vía intratecal en niños y adultos con Atrofia Muscular Espinal (AME).

https://clinicaltrials.gov/study/NCT04089566?term=DEVOTE&viewType=Card&cond=Spinal%20Muscular%20Atrophy%20%5C(SMA%5C)&intr=Nusinersen%20&rank=1#contacts-and-locations

232SM302 – ONWARD (terminado)
Estudio clínico fase 3 que da continuidad a los participantes de DEVOTE para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia a largo plazo del régimen de dosis altas de Nusinersen en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME).

https://clinicaltrials.gov/study/NCT04729907?term=ONWARD&viewType=Card&cond=Spinal%20Muscular%20Atrophy%20%5C(SMA%5C)&intr=Nusinersen%20&rank=1#contacts-and-locations

RegistrAME (terminado)
Registro observacional que recopila información clínica de pacientes con AME 5q en distintos países de Latinoamérica. Busca describir sus características, evolución, función motora, soporte respiratorio y acceso a tratamientos modificadores de la enfermedad.

https://clinicaltrials.gov/study/NCT05475691?term=REGISTRAME&viewType=Card&cond=Spinal%20Muscular%20Atrophy%20%5C(SMA%5C)&rank=1#contacts-and-locations

Proyecto de Investigación LatinSEQ (terminado resultados en curso)

Estudio clínico que busca determinar las variantes genéticas de pacientes con enfermedades neuromusculares en Latinoamérica.

https://latin-seq.com/informacion/sobre-el-proyecto/

Proyecto de investigación “Resonancia Magnética (Whole Body MRI), como Herramienta de orientación para el Diagnóstico Genético Específico de Miopatías Congénitas”, de la Dirección académica de Clínica Las Condes (terminado).

https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-resonancia-magnetica-cuerpo-completo-estudio-S0716864018301202?referer=coleccion

Estudio clínico colaborativo “Estudio de modificadores genéticos de Distrofias relacionadas a Colágeno 6 (COL6-RD)” Dr Nicolas Deconinck del Centre de Référence Neuromusculaire Hópital Erasme-HUDERF, Bruselas, Bélgica (terminado).

277SM302 – STELLAR-1 (abierto)
Estudio clínico fase 3, abierto, dirigido a lactantes presintomáticos menores de seis semanas con dos o tres copias de SMN2. Evalúa si el tratamiento temprano con Salanersen puede prevenir o disminuir las manifestaciones de la enfermedad.

https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221669?term=STELLAR-1&viewType=Card&cond=Spinal%20Muscular%20Atrophy%20%5C(SMA%5C)&rank=1#contacts-and-locations

EP0247 (abierto)
Estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, seguido de una extensión abierta. Evalúa si la Fenfluramina puede mejorar los síntomas del síndrome de pacientes con Síndrome de Rett entre 5 y 35 años.

https://clinicaltrials.gov/study/NCT07503444?term=EP0247&viewType=Card&cond=Rett%20Syndrome&rank=1#contacts-and-locations

277SM303 – SOLAR (abierto)

Estudio fase 3, abierto, que evalúa Salanersen administrado por vía intratecal una vez al año. Incluye personas con AME de 15 a 60 años sin tratamiento previo y participantes tratados anteriormente con Risdiplam, y estudia principalmente sus efectos sobre la función motora y la seguridad a largo plazo.

https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444476?term=SOLAR&viewType=Card&cond=Spinal%20Muscular%20Atrophy%20%5C(SMA%5C)&rank=1#contacts-and-locations