¿Qué son las enfermedades neuromusculares en niños?
Las enfermedades neuromusculares en niños son parte de un grupo amplio de enfermedades que afectan las estructuras encargadas del movimiento: las neuronas motoras, los nervios periféricos, la unión entre el nervio y el músculo, o los propios músculos.
Pueden manifestarse desde el período de recién nacido, primeros meses de vida o comenzar durante la infancia y adolescencia, incluso la vida adulta. Algunas son de origen genético (hereditarias) y otras pueden ser adquiridas.
¿Cuándo debemos sospechar una enfermedad neuromuscular?
La manifestación más importante es la presencia de “debilidad” o falta de fuerza muscular, la cual puede ser leve y no ser evidente a primera vista, o más severa con gran afectación de la movilidad. Puede afectar a cualquier músculo del esqueleto, tanto extremidades, tronco, columna, cara y cuello.
Algunas señales que pueden sugerir que estamos frente a una enfermedad neuromuscular son:
- Retraso en la adquisición de habilidades motoras, tales como afirmar la cabeza, sentarse, ponerse de pie o caminar.
- Dificultad para correr, saltar, subir escaleras o levantarse desde el suelo.
- Presencia de caídas o tropiezos frecuentes.
- Trastorno de la marcha, como por ejemplo: marcha con bamboleo de caderas, dificultad para caminar sobre los talones o caminar en puntas de pies.
- Fatiga o cansancio excesivo frente a actividades motoras habituales.
- Pérdida de habilidades motoras.
- Debilidad muscular o falta de fuerza, especialmente de brazos y piernas.
- Hipotonía (“niño blando”), particularmente cuando se acompaña de debilidad muscular.
- Presencia de contracturas o retracciones en las articulaciones.
- Presencia de escoliosis o deformidades de los pies.
¿Cuáles son las enfermedades neuromusculares en niños?
Existen más de 1.000 enfermedades neuromusculares descritas en la actualidad, siendo un grupo amplio y heterogéneo en su presentación. Dentro de las condiciones más frecuentes que se presentan en niños se encuentran:
- Distrofias musculares: como la distrofia muscular de Duchenne, que afecta directamente al músculo, produciendo una debilidad muscular que es progresiva, habitualmente de predominio proximal de extremidades.
- Distrofia miotónica tipo 1: es una enfermedad genética que afecta principalmente los músculos, produciendo debilidad y miotonía (dificultad para relajar los músculos después de contraerlos). También puede comprometer otros órganos y, en algunas personas, asociarse a dificultades cognitivas, de aprendizaje o conducta.
- Atrofia muscular espinal (AME): enfermedad que afecta en forma progresiva las neuronas motoras, produciendo una debilidad muscular de severidad variable, con sus formas de presentación más severas iniciadas en el período de lactante (AME tipo 1).
- Miopatías congénitas y distrofias musculares congénitas: condiciones que afectan a los músculos, en su arquitectura principalmente, que pueden manifestarse desde el nacimiento o durante los primeros años de vida con hipotonía y debilidad. Son en general de perfil clínico estable y de curso no progresivo.
- Neuropatías hereditarias: afectan a los nervios periféricos. La más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), que puede producir debilidad y atrofia principalmente en pies y piernas, alteraciones de la marcha, pie cavo y dificultad para caminar sobre los talones.
- Enfermedades de la unión neuromuscular: como la miastenia gravis y los síndromes miasténicos congénitos, que pueden producir debilidad y fatigabilidad.
- Miopatías metabólicas, inflamatorias y otras enfermedades musculares: son menos frecuentes, pero también pueden producir debilidad, intolerancia al ejercicio, dolor muscular, calambres, entre otros síntomas.
¿En qué consiste la evaluación neurológica?
La evaluación comienza con una historia clínica detallada y un examen neurológico, que permiten determinar si existe debilidad y orientar hacia alguna condición específica.
Dependiendo de estos hallazgos, pueden ser necesarios estudios complementarios como: exámenes de sangre (niveles de creatina quinasa total [CK]), estudios neurofisiológicos (electromiografía o velocidad de conducción nerviosa), estudios genéticos, estudio de imágenes u otros análisis específicos.
¿En qué consisten los tratamientos?
Los tratamientos van a depender de la causa específica. Es importante el diagnóstico precoz y para ello reconocer tempranamente las señales de alerta.
Una rehabilitación temprana, el abordaje multidisciplinario preventivo y terapias específicas para algunas condiciones pueden, en globo, mejorar el pronóstico, especialmente si se inician de forma oportuna.